Miastenia to choroba o podłożu immunologicznym, która upośledza przekaźnictwo nerwowo-mięśniowe, co powoduje rozwinięcie różnego typu objawów utrudniających codzienne funkcjonowanie osoby chorej. Jest chorobą rzadką, a rocznie notuje się około 3 przypadków zachorowań na miastenię na milion osób. Z czym muszą mierzyć się osoby z miastenią i jakie są ich rokowania?
Jakie problemy zdrowotne mają osoby z miastenią?
Bardzo często w pierwszej kolejności dochodzi do zaatakowania mięśni zewnętrznych gałki ocznej, więc u chorych objawia się podwójne widzenie, a także opadanie powieki (może być asymetryczne). Pojawiają się trudności w spożywaniu pokarmów, a nawet połykaniu śliny, zaburzenia mowy, znaczne spłycenie mimiki. Jeśli dojdzie do zajęcia mięśni oddechowych, chorzy cierpią na duszności, a także postępuje u nich niewydolność oddechowa. Charakterystyczna dla choroby jest męczliwość/nużliwość mięśni, która ustępuje po odpoczynku. To zmęczenie powoduje, że chorzy mogą mieć problem z podstawowymi codziennymi czynnościami, takimi jak umycie włosów i ich czesanie czy wchodzenie po schodach.
Leczenie miastenii
U osób chorych stosuje się terapię z wykorzystaniem inhibitorów acetylocholinoesterazy, które stosuje się doustnie. U mniej więcej połowy przypadków pozwalają one na kontrolowanie choroby i powrót pacjenta do normalnego trybu życia. Inni potrzebują dodatkowych leków immunosupresyjnych. W przypadku pacjentów z przetrwałą grasicą, u których terapia lekami nie przynosi efektów, wykonywana jest operacja usunięcia grasicy.
W ciężkich sytuacjach klinicznych (przełomach miastenicznych) może zostać przeprowadzona plazmofereza, aby zmniejszyć ilość krążących przeciwciał poprzez wymianę osocza lub podawane są preparaty immunoglobin.
Takie leczenie ma na celu zwiększać siłę mięśni, a także osłabiać układ odpornościowy tak, aby nie niszczył własnych komórek.
Poszukiwania nowych metod terapii wciąż trwają i pierwsze obiecujące wyniki badań pojawiają się w związku z zastosowaniem u pacjentów kladrybiny, która jest znana już od około 3 dekad. Wymaga to jednak dalszych testów, aby móc wprowadzić lek również do terapii osób z miastenią.
Miastenia gravis – rokowania
Trzeba wiedzieć o tym, że miastenia (https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroby/miastenia-gravis) to choroba przewlekła i pacjent zmaga się z nią całe życie. Odpowiednie leczenie pozwala jednak skutecznie łagodzić jej objawy, choć sam przebieg choroby jest zmienny – występują okresy zaostrzeń oraz poprawy. Miastenia nie zalicza się do chorób dziedzicznych, ale może pojawiać się rodzinnie.
Największym problemem są przełomy miasteniczne, których doświadcza około 20% chorych i które stanowią bezpośrednie zagrożenie życia. Za sprawą wprowadzonych terapii śmiertelność z powodu miastenii na przestrzeni lat została zredukowana mniej więcej do poziomu 2-3%, a chorzy mogą z powodzeniem podejmować aktywność zawodową.
Szacunkowo dla 90% pacjentów miastenia jest chorobą o dobrym rokowaniu, o ile jest ona prawidłowo leczona.
Pomoc w diagnostyce chorób rzadkich
Przykład choroby, jaką jest miastenia, doskonale pokazuje, jak ważne jest rozpoznanie schorzenia i wdrożenie leczenia, by zapewnić pacjentowi jak najlepsze rokowanie. Niestety choroby rzadkie – a do takich zalicza się miastenia – bywają sporym wyzwaniem diagnostycznym. Przez mnogość objawów pochodzących z różnych narządów i układów łatwo pomylić je z innymi popularnymi chorobami.
Fundacja Saventic działa na rzecz zwiększenia świadomości istnienia chorób rzadkich oraz usprawnienia procesu ich diagnostyki. Jeśli podejrzewasz u siebie lub u kogoś bliskiego chorobę rzadką, czy po prostu przez długi czas bezowocnie poszukujesz właściwej diagnozy, możesz bezpłatnie skorzystać z pomocy Fundacji.
Po wypełnieniu dokumentów i udostępnieniu historii medycznej, zespół specjalistów z zakresu chorób rzadkich dokona analizy tych danych, korzystając ze wsparcia rozwiązań bazujących na sztucznej inteligencji. Gdy ta analiza dobiegnie końca, pacjent uzyska zindywidualizowaną informację zwrotną.
Materiał zewnętrzny
